Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica numérica, onde acomete apenas pessoas do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. É uma doença que ocorre 1 em cada 500 meninos e os mesmos apresentam vida normal.
Sintomas associados à doença são:
- Tamanho reduzido dos testículos- Braços mais longos do que o normal- Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos- Infertilidade- Retardo mental (o grau varia entre os portadores) - Hipogonadismo puberal- Estatura elevada- Escassez de barba- Distribuição feminina de pêlos pubianos- Problemas sociais e de aprendizagem
A síndrome pode ser diagnosticada através dos estudos dos cariótipos onde indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y.
Essa síndrome é tratada para que o individuo possua uma melhor qualidade de vida, com o controle da testosterona os mesmos possuíram melhor determinação das características sexuais secundarias e poderá ter uma vida sexual normal com ejaculação e ereção mais são inférteis.
Necessita de um tratamento psicológico, pois, meninos portadores possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa auto-estima, carência, frustração.

ALBINISMO

O albinismo é uma doença genética, autossômica recessiva, essa alteração do cromossomos causa alteração na produção de melanina pelo organismo, onde o individuo tem ausencia parcial ou total da despigmentação dos olhos, pele, pelos ou cor.
O albinismo é uma disfunção que pode afetar homens, mulheres, animais e vegetais.
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:

• Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;


• Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
  
• Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

As pessoas ou animais com albinismo têm muito pouca ou nenhuma pigmentação em seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos, as sobrancelhas e as pestanas são totalmente brancas ou de um amarelo muito pálido, os olhos podem chegar a ser rosados. A despigmentação com que nascem não se modifica com a idade.
Os albinos têm dificuldade de enxergar em lugares muito claros e podem sofrer queimaduras por radiação solar muito facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de pele caso não se protejam adequadamente.
As principais formas de albinismo óculo-cutâneo recebem o nome de OCA1 e são mutações genéticas recessivas, é necessário que tanto o pai como a mãe sejam portadores do gene doente, veja as possibilidades.

As principais formas de albinismo referidas acima são a tirosinase positiva (Oca1b) e a tirosinase negativa (Oca1a), a tirosinase é uma enzima indispensável à formação da melanina (proteína que é o pigmento), que nesses casos não possuem. Os genes associados ao albinismo são:

O albinismo leva a ausência de melanina nos melanócitos, células situadas na epiderme e na derme, a melanina desempenha um papel importante na pele contra os raios UV, então os portadoras de albinismo devem se proteger do sol com mais atenção do que os não portadores, para evitem doenças de pele.
O albinismo é genético e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem caráter recessivo, não aparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas são albinas.
A terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam a suas células "pigmentadoras", a fim de que adquiram a capacidade de sintetizar a melanina.

　　

A hemofilia é uma doença genética devido á deficiência na coagulação do sangue, ela é dividida em tipos ao cromossomo X, portando é uma doença recessiva ligada ao sexo, exceto sua variante C. Um homem recebe o seu cromossomo X da mãe, o filho de uma portadora silênciosa tem 50% de chance de ter a doença e 50% de chance de ser sadio. Uma mulher para desenvolver a doença precisa receber dois cromossomos X defeituosos, um do pai e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum em homens do que em mulheres. Entretanto há a possibilidade da mulher portadora silênciosa desenvolver uma hemofilia leve .

Os três tipos mais comuns de hemofilia são:
Hemofilia A
É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica.
Hemofilia B
É também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do fator hemofílico B ou fator IX.
Hemofilia C
Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um fator denominado PTA ou fator XI.

A hemofilia é uma doença que não tem cura , mais existem tratamentos paliativos, onde os fatores de coagulações dos deficiente é controlados por injeções regulares, e por sangues que são transfundidos para os pacientes portadores, eles precisam obter alguns cuidados como:
Proteger de traumatismos;
Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
Observar e anotar episódios hemorrágicos;

• Proteger de traumatismos;
  
• Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
  
• Observar e anotar episódios hemorrágicos;
  
• Adotar cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais, aplicação de calor;
  
• Auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e mucosa oral;
  
• Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sangüíneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.

O dia 17 de Abril é considerado o Dia do Hemofílico. E encontramos algumas entidades de apoio como as :

• AHRJ - Brasil (Associação dos Hemofílicos do Rio de Janeiro)
• I.H.T.C - Brasil (Centro Internacional de Treinamento em Hemofilia
  

DALTONISMO

O nome daltonismo tem origem em Dalton, químico inglês que era portador desta anomalia, e chamada também por discromatopsia, é uma alteração genética onde o individuo não é capaz de identificar as cores primárias como o verde e o vermelho, enxergando, em vez delas, as cores cinza, amarela ou azul. É possível que esta anomalia seja resultado do mau funcionamento dos cones existentes na retina, provocado pela presença de alelos defeituosos, que não formam pigmentos necessários para a percepção de determinadas cores.
A falha genética para esta doença está ligada ao cromossomo x e como os homens possuem apenas um e as mulheres possuem dois cromossomos x, a chance de ter os dois defeituosos é menor e devido á isto a doença atinge em maior quantidade os homens.
As filhas de homens daltônicos mesmo que não tenha a doença, pode possuir os genes defeituosos e transmiti-los para seus filhos.

No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará um simples gene recessivo para que ele seja daltônico, o que não acontece com o sexo feminino pois, para ser daltônica, uma mulher precisa ter os dois genes recessivos dd.
Se a mãe não for daltônica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D), nenhum dos descendentes será daltônico nem portador.
Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltônico (d), nenhum dos descendentes será daltônico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd). Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a probabilidade de 50% dos filhos serem daltônicos e 50% das filhas serem portadoras do gene.
Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltônico (d), 50% dos filhos e das filhas serão daltônicos.
Se a mãe for daltônica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos serão daltônicos (d) e todas as filhas serão portadoras (Dd).
Se a mãe for daltônica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também serão daltônicos.
O daltonismo é uma doença que não existe cura e geralmente é identificada em crianças com idade escolar, onde começam aprender as cores e os professore e pais notam as dificuldades, os professores e pais podem ajudar os alunos portadores da doença gravando as cores nos lápis de cor e nas peças coloridas, assim estará fazendo a inclusão do mesmo sem que ele se sinta excluído.
O daltonismo pode apresentar em vários tipos:
- Protanopia (em que há ausência na retina de cones "vermelhos" ou de "comprimento de onda longo", resultando na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro).
- Deuteranopia (em que há ausência de cones "verdes" ou de comprimento de onda intermédio, resultando, igualmente, na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro).
- Tritanopia (em que há ausência de cones "azuis" ou de comprimento de onda curta, resultando na impossibilidade de ver cores na faixa azul-amarelo).
A Tricromacia anômala resulta de uma mutação no pigmento dos foto receptores dos cones retinianos, e manifesta-se em três anomalias distintas:
- Protanomalia (presença de uma mutação do pigmento sensível às freqüências mais longas ("cones vermelhos"). Resulta numa menor sensibilidade ao vermelho e num escurecimento das cores perto das freqüências mais longas (que pode levar à confusão entre vermelho e preto).
- Deuteranomalia (presença de uma mutação do pigmento sensível às freqüências intermédias ("cones verdes")). Resulta numa maior dificuldade em discriminar o verde. É responsável por cerca de metade dos casos de daltonismo.
- Tritanomalia (presença de uma mutação do pigmento sensível às freqüências curtas ("cones azuis")). Forma mais rara, que impossibilita a discriminação de cores na faixa do azul-amarelo. O gene afetado situa-se no cromossoma 7 ao contrário das outras tricromacias anômalas, em que a mutação genética atinge o cromossoma X.
Para identificar o daltonismo é necessário realizar teste, onde o individuo deve apenas identificar o número que está no centro das figuras, caso ele não consiga é porque ele é daltônico.

Conforme um artigo publicado pela BBC online, o daltonismo pode representar uma vantagem evolutiva, uma pesquisa feita por cientistas da Universidade de Cambridge demonstrou que algumas formas de daltonismo podem proporcionar uma visão mais aprimorada de algumas cores, e que possuem uma visão noturna superior de uma pessoa com visão normal, também são capazes de identificar mais o violeta que as pessoas de visão normal. Para os daltônicos o arco-íris não possui 7 cores.

DOENÇAS GENÉTICAS

As doenças genéticas é qualquer distúrbio que afete o material genético do individuo; o material genético é composto por genes que são informações químicas herdada dos pais no momento da concepção e são responsáveis por controlar nosso crescimento e nossa aparência e determinam a resistência a determinadas doenças ou predisposição á outras.
Cada indivíduo é portador de genes defeituosos e são transmitidos de geração em geração da seguinte forma:

1. Um único gene está alterado:

• Herança autossômica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor e da geração anterior;
• Herança recessiva, quando ambos os progenitores não foram afetados;
  
• Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.
  
• Herança autossômica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor e da geração anterior;
  
• Herança recessiva, quando ambos os progenitores não foram afetados;
  
• Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.
  

2. Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.
Julga-se que um individuo que possua o gene da doença e não seja o portador poderá transmitir a doença para seus descendentes.
Veremos algumas: