A hemofilia é uma doença genética devido á deficiência na coagulação do sangue, ela é dividida em tipos ao cromossomo X, portando é uma doença recessiva ligada ao sexo, exceto sua variante C. Um homem recebe o seu cromossomo X da mãe, o filho de uma portadora silênciosa tem 50% de chance de ter a doença e 50% de chance de ser sadio. Uma mulher para desenvolver a doença precisa receber dois cromossomos X defeituosos, um do pai e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum em homens do que em mulheres. Entretanto há a possibilidade da mulher portadora silênciosa desenvolver uma hemofilia leve .
Os três tipos mais comuns de hemofilia são:
Hemofilia A
É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica.
Hemofilia B
É também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do fator hemofílico B ou fator IX.
Hemofilia C
Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um fator denominado PTA ou fator XI.
A hemofilia é uma doença que não tem cura , mais existem tratamentos paliativos, onde os fatores de coagulações dos deficiente é controlados por injeções regulares, e por sangues que são transfundidos para os pacientes portadores, eles precisam obter alguns cuidados como:
Proteger de traumatismos;
Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
Observar e anotar episódios hemorrágicos;
- Proteger de traumatismos;
- Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
- Observar e anotar episódios hemorrágicos;
- Adotar cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais, aplicação de calor;
- Auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e mucosa oral;
- Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sangüíneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.
O dia 17 de Abril é considerado o Dia do Hemofílico. E encontramos algumas entidades de apoio como as :
- AHRJ - Brasil (Associação dos Hemofílicos do Rio de Janeiro)
- I.H.T.C - Brasil (Centro Internacional de Treinamento em Hemofilia
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