A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X (como no cariótipo abaixo), a outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual.
Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner
São poucos portadores desta síndrome que sobrevive alguns nem chegam a nascer, e apenas uma pequena parcela dos que nascem sobrevive.
A síndrome de Turner ocorre graças a um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno. Suas características fenotípicas mais comuns são: estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da maturação sexual, tórax largo com mamilos muito separados, inchaço nas mãos e pés. 
As que sobrevivem aproximadamente 90% precisam fazer uma substituição hormonal para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho. É uma doença acometida apenas em mulheres, e foi comprovado que as mulheres que conseguem sobreviver não possuem sua inteligência afetada.
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