Organização do Material Genético

Público alvo: 1º ano do Ensino Médio


Roteiro do Aluno






INTRODUÇÃO

Essa aula tem a importância de trabalhar com peças de texturas, tamanhos, formas e cores diferentes para que o aluno guarde na memória todas as características de uma fita de DNA além da formação dos cromossomos. Esse jogo firma a aprendizagem do aluno de uma forma lúdica, o que permite que o aluno amplie os seus conhecimentos.

Alem de ser um jogo que tem por objetivo o conhecimento e a formação do material genético ele permite que os alunos tenham mais companheirismo, amizade e ajuda ao próximo.



OBJETIVOS

 Compreender a estrutura da molécula de DNA;

 Identificar a unidade básica da molécula – o nucleotídeo e seus componentes – o açúcar, o fosfato e a base nitrogenada;

 Identificar os tipos de ligações (pontes de hidrogênio) que estão entre os nucleotídeos;

 Relacionar a molécula de DNA e a formação do cromossomo;









INSTRUÇÕES DA AULA LÚDICA





DESCRIÇÃO DAS PEÇAS

 1 tabuleiro redondo com um disco vazado sobreposto às figuras do jogo.

 Peças em EVA com tamanhos e formas heterogêneas e ampliadas, texturas e cores distintos, simbolizando o fosfato , a pentose, as bases nitrogenadas e as pontes de hidrogênio.

 Cartas com informações sobre o tema + perguntas a serem feitas e gabarito das perguntas.

 1 carta-molde em EVA para cada jogador com a estrutura da fita de DNA desenhada e em alto relevo com algumas estruturas vazadas para que o jogador encaixe as peça correspondente ao espaço correto do encaixe.



APLICAÇÃO DA AULA LÚDICA



Dividir a turma em grupos heterogêneos com 3 a 5 alunos cada.

No grupo será escolhido o dono do jogo que ficará responsável pelas distribuições das cartas-molde, a leitura das cartas, com a posse do gabarito das perguntas contidas nas cartas, e a distribuição das peças ganhadas pelo jogador.

Em cada rodada o jogador terá o direito de rotar uma vez o disco no tabuleiro.

Na casa onde o disco parar, o dono do jogo retirará a primeira carta do monte e fará a leitura da mesma, se o aluno responder corretamente ganhará a peça indicada no disco.

Quem preencher primeiro os espaços vazios da sua carta-molde ganha o jogo.



Observação 1 se o aluno que jogou for deficiente auditivo o dono do jogo entregará a carta para o jogador/aluno para o mesmo fazer sua leitura e em seguida responder a pergunta em um bloco a parte, onde será entregue ao dono do jogo, onde o mesmo irá verificar se está correta, estando correta o aluno ganhará sua peça.

Observação 2 se o jogador na sua rodada parar nas casas: coringa ou devolva*, sua jogada ira ser de acordo com o que pede a casa.

*Coringa: O jogador pode escolher qualquer peça do jogo;

*Devolva: O jogador dera que devolver uma peça de sua carta-molde para o jogo;

Metodologias de ensino

A metodologia de aprendizado baseado em problema é um processo tradicional que baseia em teoria com prática e apresentação, onde os alunos interagem diante dos problemas.
Com essa metodologia possibilitarem mos uma leitura e intervenção consistente sobre a realidade das pessoas portadores de doenças genéticas, valorizar todas suas qualidades e seus diferenciais respeitando e reconhecendo suas limitações. Com esse arquivo sobre as doenças genéticas e o método ABP, aumentará a capacidade discente dos leitores em participar como agente de transformação social, durante contatos reais com pessoas portadoras de doenças genéticas, mobilizando o conceito ético, social do ser humano.
O BLOG sobre doenças genéticas trabalhando com esse método tem vantagens relevantes para a aprendizagem e se destacam:
- Provoca a motivação
- Promove o conhecimento de novas áreas do saber;
- Estimula a criatividade;
- Impulsiona o pensamento crítico;
- Fomenta as capacidades de análise e decisão;
- Desenvolve as capacidades e competências de trabalhar em grupo e de gestão de stress.
Primeira etapa é a observação da realidade, onde os leitores observam atentamente a realidade da vida das pessoas portadoras das doenças geneticas, fazendo com que expresse suas percepções pessoais, assim estará efetuando uma leitura sincrética da realidade.
Segunada etapa é a dos pontos chave, ao entender sobre cada doença o leitor realiza um estudo mais cuidadoso e faz uma analise reflexiva, sobre a vida dessas pessoas, selecionam o que é relevante observando como existe o preconceito perante essas situações sem que haja necessidade, elabora pontos essenciais sobre os potenciais que cada pessoa possui e compreende o artigo com a realidade.
Terceira etapa, o leitor passa á teorização do problema e as investiga, eles se interessam nas informações qie foi passado analisam e avaliam de acordo com suas teorias do dia a dia e consegue chegar na compreensão do BLOG.
Quarta etapa, quando o leitor se confronta com a realidade e os textos ele se vê motivado a participar do BLOG, criando tópicos, participando e divulgando pois sua originalidade e criatividade foram estimuladas e suas reflexões sobre a realidade das pessoas com doenças geneticas fazem com que o leitor pense de uma maneira inovadora.
Assim conseguiremos fazer com que as pessoas aprendam sobre as doenças e que mudem seus pensamentos e atitudes com as pessoas portadoras de doenças geneticas.

Esclarecimentos finais

Escolhemos o tema de Doenças Genéticas, para se tornar um produto educacional para que as pessoas entendam sobre essas doenças e síndromes que deixam os portadores especiais, e não vejam como uma doença ruim acabando com o preconceito, pois, são seres humanos com um diferencial físico.
Se as pessoas entenderem sobre doenças genéticas a inclusão social dos indivíduos portadores de anomalias genéticas será de maior aceitação.
Gostaria que esse projeto se tornasse um ambiente virtual de aprendizado onde muitas pessoas possam aprender sobre o assunto retirar suas duvidas e acabar com o preconceito, depois que aprenderem sobre o assunto conseguirá dar um tratamento de igualdade á todos.
A criação de um blog com esse texto poderá expandir o assunto para várias pessoas e haverá locais para comentário e retirada de dúvidas.

BIBLIOGRAFIA
Livros de Medicina
-Thompson & Thompson Genética médica
-Introdução á genética
-Doenças Genéticas em Pediatria
Secretaria Municipal de Saúde de Barra do Piraí
Pesquisa na secretaria através de folhetos explicativos e interação dos projetos em pacientes especiais.
WEB
www.brasilescola.com.br
www.infoescola.com.br
www.portalsaofrancisco.com.br
www.todabiologia.com/genetica
www.fiocruz.br
www.hemofilia.org.br/
www.hemofiliabrasil.org.br/　www.sboportal.org.br
www.portaldaoftalmologia.com.br/
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Nome do Grupo: GeneticistasTema: Genética
Integrantes:
Thana Taylo de CarvalhoGustavo Ferreira dos ReisPatricia de Almeida Braz (Lider)Patricia da SilvaCristiane C. CarvalhoAline de Carvalho Carotta

As doenças genéticas são muitas, foram citadas e explicadas apenas algumas, pois todo qualquer distúrbio que altere o DNA há pessoas que possuem genes portadores e não possuem as doenças.
As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias
Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto.

Síndrome de Down

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

A presença de três cromossomas 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down adquirida por não-disjunção.
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados.
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down.

Efeito da idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11[8]. As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).
Portadores da síndrome de down possuem qualidade de vida da mesma forma que um não portador possui, só utilizam medicamentos de acordo com a predisposição de outras doenças que cada um apresenta.

Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X (como no cariótipo abaixo), a outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual.

Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner

São poucos portadores desta síndrome que sobrevive alguns nem chegam a nascer, e apenas uma pequena parcela dos que nascem sobrevive.
　
　
A síndrome de Turner ocorre graças a um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno. Suas características fenotípicas mais comuns são: estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da maturação sexual, tórax largo com mamilos muito separados, inchaço nas mãos e pés.

As que sobrevivem aproximadamente 90% precisam fazer uma substituição hormonal para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho. É uma doença acometida apenas em mulheres, e foi comprovado que as mulheres que conseguem sobreviver não possuem sua inteligência afetada.

Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica numérica, onde acomete apenas pessoas do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. É uma doença que ocorre 1 em cada 500 meninos e os mesmos apresentam vida normal.
Sintomas associados à doença são:
- Tamanho reduzido dos testículos- Braços mais longos do que o normal- Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos- Infertilidade- Retardo mental (o grau varia entre os portadores) - Hipogonadismo puberal- Estatura elevada- Escassez de barba- Distribuição feminina de pêlos pubianos- Problemas sociais e de aprendizagem
A síndrome pode ser diagnosticada através dos estudos dos cariótipos onde indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y.
Essa síndrome é tratada para que o individuo possua uma melhor qualidade de vida, com o controle da testosterona os mesmos possuíram melhor determinação das características sexuais secundarias e poderá ter uma vida sexual normal com ejaculação e ereção mais são inférteis.
Necessita de um tratamento psicológico, pois, meninos portadores possuem alguns problemas comportamentais, relacionados à sua baixa auto-estima, carência, frustração.

ALBINISMO

O albinismo é uma doença genética, autossômica recessiva, essa alteração do cromossomos causa alteração na produção de melanina pelo organismo, onde o individuo tem ausencia parcial ou total da despigmentação dos olhos, pele, pelos ou cor.
O albinismo é uma disfunção que pode afetar homens, mulheres, animais e vegetais.
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:

• Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;


• Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
  
• Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

As pessoas ou animais com albinismo têm muito pouca ou nenhuma pigmentação em seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos, as sobrancelhas e as pestanas são totalmente brancas ou de um amarelo muito pálido, os olhos podem chegar a ser rosados. A despigmentação com que nascem não se modifica com a idade.
Os albinos têm dificuldade de enxergar em lugares muito claros e podem sofrer queimaduras por radiação solar muito facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de pele caso não se protejam adequadamente.
As principais formas de albinismo óculo-cutâneo recebem o nome de OCA1 e são mutações genéticas recessivas, é necessário que tanto o pai como a mãe sejam portadores do gene doente, veja as possibilidades.

As principais formas de albinismo referidas acima são a tirosinase positiva (Oca1b) e a tirosinase negativa (Oca1a), a tirosinase é uma enzima indispensável à formação da melanina (proteína que é o pigmento), que nesses casos não possuem. Os genes associados ao albinismo são:

O albinismo leva a ausência de melanina nos melanócitos, células situadas na epiderme e na derme, a melanina desempenha um papel importante na pele contra os raios UV, então os portadoras de albinismo devem se proteger do sol com mais atenção do que os não portadores, para evitem doenças de pele.
O albinismo é genético e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem caráter recessivo, não aparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas são albinas.
A terapia genética abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam a suas células "pigmentadoras", a fim de que adquiram a capacidade de sintetizar a melanina.

　　

A hemofilia é uma doença genética devido á deficiência na coagulação do sangue, ela é dividida em tipos ao cromossomo X, portando é uma doença recessiva ligada ao sexo, exceto sua variante C. Um homem recebe o seu cromossomo X da mãe, o filho de uma portadora silênciosa tem 50% de chance de ter a doença e 50% de chance de ser sadio. Uma mulher para desenvolver a doença precisa receber dois cromossomos X defeituosos, um do pai e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum em homens do que em mulheres. Entretanto há a possibilidade da mulher portadora silênciosa desenvolver uma hemofilia leve .

Os três tipos mais comuns de hemofilia são:
Hemofilia A
É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica.
Hemofilia B
É também conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do fator hemofílico B ou fator IX.
Hemofilia C
Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um fator denominado PTA ou fator XI.

A hemofilia é uma doença que não tem cura , mais existem tratamentos paliativos, onde os fatores de coagulações dos deficiente é controlados por injeções regulares, e por sangues que são transfundidos para os pacientes portadores, eles precisam obter alguns cuidados como:
Proteger de traumatismos;
Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
Observar e anotar episódios hemorrágicos;

• Proteger de traumatismos;
  
• Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;
  
• Observar e anotar episódios hemorrágicos;
  
• Adotar cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais, aplicação de calor;
  
• Auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e mucosa oral;
  
• Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sangüíneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.

O dia 17 de Abril é considerado o Dia do Hemofílico. E encontramos algumas entidades de apoio como as :

• AHRJ - Brasil (Associação dos Hemofílicos do Rio de Janeiro)
• I.H.T.C - Brasil (Centro Internacional de Treinamento em Hemofilia
  

DALTONISMO

O nome daltonismo tem origem em Dalton, químico inglês que era portador desta anomalia, e chamada também por discromatopsia, é uma alteração genética onde o individuo não é capaz de identificar as cores primárias como o verde e o vermelho, enxergando, em vez delas, as cores cinza, amarela ou azul. É possível que esta anomalia seja resultado do mau funcionamento dos cones existentes na retina, provocado pela presença de alelos defeituosos, que não formam pigmentos necessários para a percepção de determinadas cores.
A falha genética para esta doença está ligada ao cromossomo x e como os homens possuem apenas um e as mulheres possuem dois cromossomos x, a chance de ter os dois defeituosos é menor e devido á isto a doença atinge em maior quantidade os homens.
As filhas de homens daltônicos mesmo que não tenha a doença, pode possuir os genes defeituosos e transmiti-los para seus filhos.

No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo D, bastará um simples gene recessivo para que ele seja daltônico, o que não acontece com o sexo feminino pois, para ser daltônica, uma mulher precisa ter os dois genes recessivos dd.
Se a mãe não for daltônica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D), nenhum dos descendentes será daltônico nem portador.
Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltônico (d), nenhum dos descendentes será daltônico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd). Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a probabilidade de 50% dos filhos serem daltônicos e 50% das filhas serem portadoras do gene.
Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltônico (d), 50% dos filhos e das filhas serão daltônicos.
Se a mãe for daltônica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos serão daltônicos (d) e todas as filhas serão portadoras (Dd).
Se a mãe for daltônica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também serão daltônicos.
O daltonismo é uma doença que não existe cura e geralmente é identificada em crianças com idade escolar, onde começam aprender as cores e os professore e pais notam as dificuldades, os professores e pais podem ajudar os alunos portadores da doença gravando as cores nos lápis de cor e nas peças coloridas, assim estará fazendo a inclusão do mesmo sem que ele se sinta excluído.
O daltonismo pode apresentar em vários tipos:
- Protanopia (em que há ausência na retina de cones "vermelhos" ou de "comprimento de onda longo", resultando na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro).
- Deuteranopia (em que há ausência de cones "verdes" ou de comprimento de onda intermédio, resultando, igualmente, na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro).
- Tritanopia (em que há ausência de cones "azuis" ou de comprimento de onda curta, resultando na impossibilidade de ver cores na faixa azul-amarelo).
A Tricromacia anômala resulta de uma mutação no pigmento dos foto receptores dos cones retinianos, e manifesta-se em três anomalias distintas:
- Protanomalia (presença de uma mutação do pigmento sensível às freqüências mais longas ("cones vermelhos"). Resulta numa menor sensibilidade ao vermelho e num escurecimento das cores perto das freqüências mais longas (que pode levar à confusão entre vermelho e preto).
- Deuteranomalia (presença de uma mutação do pigmento sensível às freqüências intermédias ("cones verdes")). Resulta numa maior dificuldade em discriminar o verde. É responsável por cerca de metade dos casos de daltonismo.
- Tritanomalia (presença de uma mutação do pigmento sensível às freqüências curtas ("cones azuis")). Forma mais rara, que impossibilita a discriminação de cores na faixa do azul-amarelo. O gene afetado situa-se no cromossoma 7 ao contrário das outras tricromacias anômalas, em que a mutação genética atinge o cromossoma X.
Para identificar o daltonismo é necessário realizar teste, onde o individuo deve apenas identificar o número que está no centro das figuras, caso ele não consiga é porque ele é daltônico.

Conforme um artigo publicado pela BBC online, o daltonismo pode representar uma vantagem evolutiva, uma pesquisa feita por cientistas da Universidade de Cambridge demonstrou que algumas formas de daltonismo podem proporcionar uma visão mais aprimorada de algumas cores, e que possuem uma visão noturna superior de uma pessoa com visão normal, também são capazes de identificar mais o violeta que as pessoas de visão normal. Para os daltônicos o arco-íris não possui 7 cores.

DOENÇAS GENÉTICAS

As doenças genéticas é qualquer distúrbio que afete o material genético do individuo; o material genético é composto por genes que são informações químicas herdada dos pais no momento da concepção e são responsáveis por controlar nosso crescimento e nossa aparência e determinam a resistência a determinadas doenças ou predisposição á outras.
Cada indivíduo é portador de genes defeituosos e são transmitidos de geração em geração da seguinte forma:

1. Um único gene está alterado:

• Herança autossômica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor e da geração anterior;
• Herança recessiva, quando ambos os progenitores não foram afetados;
  
• Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.
  
• Herança autossômica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor e da geração anterior;
  
• Herança recessiva, quando ambos os progenitores não foram afetados;
  
• Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.
  

2. Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.
Julga-se que um individuo que possua o gene da doença e não seja o portador poderá transmitir a doença para seus descendentes.
Veremos algumas: